Jūnijs 9, 2011

Ataksija Фридрейха – iedzimta nervu sistēmas slimība, autosomāli рецессивного tipa mantojuma. Slimība raksturīga sindromu bojājumi aizmugures un sānu канатиков muguras smadzeņu, biežāk люмбосакральных segmentos, šūnu bojāeju stabu Planetārijs un дорсальных спиноцеребеллярных трактов. Vēlīnā stadijā raksturīga deģenerācija ir kodolu kraniālo nervu, visām kodolu, kājiņas smadzenītes, daudz retāk cieš šūnas lielo smadzeņu pusložu.

Iemesli attīstības атаксии Фридрейха

Slimības attīstību ir saistīts ar nelīdzsvarotību, šūnu dzelzs, to augsta koncentrācija mitohondrijos pieaugums izraisa brīvajiem radikāļiem, kas grauj šūnas. Nelīdzsvarotība rodas, ja mazspēju vai sagrozīšanu struktūras proteīnu, синтезируемого uz цитоплазме – фратаксина. Šis proteīns ir atbildīgs par dzelzs transportu no mitohondrijiem, uzkrāšanu, kuras virs normas notiek samazināt цитозного dzelzs.

Tie ir galvenie iemesli attīstības атаксии Фридрейха, kuru rezultātā aktivizējas gēni, кодирующие ферроксидазу un пермеазу, kas, kā un фратаксин ir atbildīgi par transporta dzelzs.
Tas noved pie vēl lielāka uzkrāšanu to mitohondrijos. Iedzimtība nosaka tā dēvēto gēnu slimības Фридрейха iespējams обнаруживающийся uz центномерной jomā 9. hromosomas, локусе 9ql3 — q21. Var notikt vairākas mutācijas vienu gēnu, nekā, un izraisa dažādas slimības formu. Ataksija Фридрейха aizņem pusi gadījumu rašanās атаксий. Pirmās pazīmes parādās vecumā līdz 20 gadiem, ievērojami retāk-līdz 30. Rodas tikpat bieži un pie sievietēm un vīriešiem, kas nav pakļauti šīs slimības, tikai pārstāvji melnās rases pārstāvjiem attiecīgi

Slimība skar neironi, centrālās un perifērās nervu sistēmas, bet medicīna nav paskaidrojumus, iemesli, kāpēc nervu sistēmas tiek bojātas tikai vadītāja ceļš muguras smadzenēm. Citās sistēmās slimības ir pakļauti ne mazāk svarīga šūnu, orgānu, tas ir miokarda šūnas, β — šūnu salas Лангерганца aizkuņģa dziedzerī, tīklenes šūnas un kaulu audus.

Slimības gaita ir nepārtraukti progresējoša. Ja nav adekvāta ārstēšana атаксии Фридрейха, slimības ilgums nepārsniedz 20 gadus. Un sāk izpausties неловкостью un nedrošību ejot дизартриейpēc kāda laika pilnīgi atņem cilvēkam normāli koordinēt kustības un pārvietoties patstāvīgi. Slimība beidzas letāli, retos gadījumos, ja nav tādu izpausmju kā cukura diabēts un sirds slimības slimnieki dzīvo līdz 70-80 gadiem.

Simptomi атаксии Фридрейха

Pirmie saslimšanas simptomi ir угнетении ахилловых un ceļu refleksu. Šie simptomi parādās pēc dažiem gadiem, līdz parādās citi, jo pats esmu ievainojams, reizēm slims izpausmēm, attiecas ревмокардит, kas bieži ārstējas kā atsevišķa slimība. Tāpēc nav uzskatāms, ka tie ir simptomi атаксии Фридрейха, līdz parādās neiroloģiski traucējumi. Notiek pakāpeniskas skeleta deformācijas, piemēram, skolioze, deformācija, pirkstu, roku un kāju "pēda Фридрейха", kurā vērojams neparasti kāju pagarinājumu pirkstu pamata фалангах, bet pēda ir augsts вогнутый akts.

Ataksija Фридрейха paplašinātā veidā raksturo tipiski атаксий neiroloģiskiem traucējumiem un totālai арефлексией. Pārkāptas суставно-muskuļu un vibrācijas jūtības, muskuļu hipotonija, simptoms Babinsky. Pakāpeniski attīstās sensitīva un мозжечковая атаксииatrofija un muskuļu vājums kājās.

90% slimnieku parādās экстраневральные izpausmes, tas ir bojājumi, sirds, endokrīno traucējumu, katarakta. Attīstās pakāpeniski kardiomiopātijas tā var būt kā hipertrofiska, gan dilatācijas. Šajā gadījumā ir novērojami tādi simptomi атаксии Фридрейха, piemēram, sāpes sirds apvidū, sirdsklauves, систолические trokšņi, elpas trūkums. Raksturīgi, endokrīnās sistēmas saslimšanas, piemēram, cukura diabēts, hipogonādisms, инфантилизм, olnīcu disfunkcija.

Vēlā stadija атаксии raksturo амитрофией un traucējumi dziļu jutīgumu, izzušanu сухожильных un надкостных refleksu. Kas attiecas uz augšējās ekstremitātes. Notiek dziļa sabrukuma motoro funkciju, jo to, ko cilvēks zaudē spēju staigāt un rūpēties par sevi. Attīstās кифосколиоз ar veidošanos горба, deformācija plaukstu. No экстраневральных izpausmes var, ir bijis нистагм, samazinot dzirdes, atrofija redzes nervu, iegurņa funkciju traucējumi iestāde,, demence. Progresīvā kardiomiopātija uz vēlīnā slimības ir nāves cēlonis pusei pacientu, visbiežāk sakarā ar traucējumiem vadu sistēmas sirds. Uz tiešo nāves iemeslu dēļ tāpat attiecas plaušu mazspēja un infekcijas, komplikācijas.

Diagnostika атаксии Фридрейха

Galvas smadzeņu datortomogrāfija, kas ir galvenais diagnostiku атаксий ar šo slimību малоэффективная, vairākas izmaiņas var atklāt tikai vēlīnā stadijā. Tas ir saistīts ar spinālo lokalizāciju izmaiņas, tāpēc izdodas atklāt tikai vāja pakāpe smadzenīšu atrofija agrīnā stadijā un atrofiju puslodēm, paplašinot cilmes cisternām, sānu, somiņu un субарахноидального telpu abu pusložu vēlākās stadijās. Agrīna diagnostika атаксии Фридрейха tiek veikta, izmantojot MR-tomogrāfijas, kas dod iespēju atklāt atrofiju, muguras smadzeņu, un par izvērsto stadijā, un умерено izteiktu atrofiju tilts, smadzenītes un продолговатого smadzeņu. Sākuma stadijā obligāti tiek veikta электрофизиологическое pētījums, šādos pētījumos tiek uzstādīts smaguma bojājumi jutība nervu zari.

Lai pilnībā diagnostikas slodzes testu veic glikozes tolerances, rentgena izmeklējums mugurkaula. Vispirms diagnostika ir vērsta uz to, ko varētu precīzi noteikt diagnozi un diferencēt slimība no citiem ar līdzīgu симптоматикой. Piemēram simptomi атаксии Фридрейха var būt tādi paši, kā un iedzimtām атаксии ar bezdeficīta E vitamīna, sindroma Бассена-Корнцвейга, iedzimtas vielmaiņas slimības, piemēram, slimība Краббе un slimība Ниманна-Pīķa. Līdzīga simptomu var būt un ja multiplo sklerozi izņemot сухожильной арефлексии, hipotensija un muskuļu экстраневральных izpausmēm. Nav raksturīga, lai атаксии Фридрейха pieejamība ремиссий un blīvuma izmaiņas smadzeņu vielas, kas var rasties, ja diagnostikā multiplās sklerozes.

Lai diferencēšana slimības piešķir un virkne papildu laboratoriskos izmeklējumus. Tiek veikta DNS testēšana un medicīniski ģenētiskā konsultēšana, pētījums lipīdu profilu asins aina, uztriepes analīze, asins klātbūtni deficīta E vitamīna un акантоцитов. Ārstēšana атаксии Фридрейха nav noved pie pilnīgas izveseļošanās, bet savlaicīga profilakse dod iespēju izvairīties no attīstības daudziem simptomiem un komplikācijām. Diagnostika атаксии Фридрейха, izmantojot DNS testēšana ir jāpiešķir ne tikai slimniekam, bet arī radiem, lai noteiktu, vai iedzimtības slimības, tas ir nepieciešams, profilakses nolūkos, un galamērķa profilaktisko terapiju.

Ārstēšana атаксии Фридрейха

Lai palēninātu slimības progresēšanas tiek piešķirti zāles митохондриального vairākiem, antioksidanti un citi medikamenti, kas samazina аккумуляцию dzelzs mitohondrijos.

Ir piešķirti tādi antioksidanti kā vitamīni A un F, kā arī sintētisko aizvietotāju koenzīma Q 10 – идебенон, kas kavē нейродегенративный process un attīstība hipertrofiska kardiomiopātijas. Piešķirtas arī 5-гидроксипропан, kas dod labus rezultātus, bet tas prasa turpmākus pētījumus.

Parasti ārstēšana ir simptomātiska, un tas nedrīkst novērst šos simptomus атаксии Фридрейха, kā cukura diabēts, sirds-asinsvadu sistēmas saslimšanas. Tiek veikta arī ķirurģiska korekcija stop un botulotoksīna injekcijas спастичные muskuļus.

Fizioterapija un ārstnieciskā vingrošana – procedūras, bez kurām ārstēšana атаксии Фридрейха visbiežāk izrādās neefektīva. Pastāvīgas nodarbības dod iespēju uzturēt ķermeni labā formā un, lai novērstu sāpju sajūtas. Pacientiem nepieciešama sociālā adaptācija, jo daudziem nākas dzīvot iespējai pilnīga bezpalīdzība. Redzes zudums, spēju patstāvīgi pārvietoties, нарушенная koordinācija rada psiholoģiskie traucējumi, kas ir ārstētas ar speciālistu palīdzību un atbalstu tuviniekiem.